【医存科普】孕期排畸大作战：NT、唐筛、无创、羊穿，一文读懂

筛查时间：孕11-13周+6天，孕妇将迎来一项重要检查——NT 检查，这也是孕期首次排畸检查。

检查内容：NT检查主要借助B超手段，精准测量胎儿颈后透明层的厚度，以此作为关键指标，判断胎儿发育是否出现异常状况。

正常情况下，NT 值小于2.5mm。一旦NT值≥2.5mm，胎儿就可能面临一些健康隐患，比如患有唐氏综合征，或是先天性心脏病，亦或是存在其他结构性畸形问题。

需要孕妇格外留意的是，NT检查只是评估胎儿风险高低的一种手段，并非确诊依据。若检查显示NT值偏高，孕妇务必听从医生建议，进一步接受相关检查，以便更准确地判断胎儿的健康状况 。

筛查时间：唐筛检查的适宜时间为孕15-20周。在这一阶段进行筛查，能够为评估胎儿健康状况提供较为准确的依据。

检查方式：唐筛主要是通过抽取孕妇的血清，然后检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促进性腺激素以及游离雌三醇的浓度。再结合孕妇的年龄、体重等数据来计算出胎儿先天缺陷的危险系数。

唐筛的检查结果分为低风险、临界风险和高风险三种情况。但低风险并不意味着胎儿绝对安全，只是表明其患先天缺陷疾病的风险相对较低。一旦检查结果显示为临界风险或高风险，就需要孕妇进一步接受检查，如羊水穿刺，以便更精准地确定胎儿的健康状况。

唐筛主要适用于年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。若孕妇属于高龄产妇（年龄≥35 岁），从更精准的筛查角度考虑，建议直接选择无创 DNA 检测或羊水穿刺。

筛查时间：NIPT（无创产前基因检测）的适宜筛查时段为孕12-26周，其中孕12-22周进行检测效果最佳。

检查方式：NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点：

①仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

②预期检出率远远高于唐氏筛查，是属于“高级筛查”。

局限性：

①仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；

②对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

③价格一般在1400元，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。

④虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

适应症：

①产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；

有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；

③怀孕20周+6以上，错过了唐筛最佳检查时间的孕妇；

④对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；

⑤35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;

⑥双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。

筛查时间：羊水穿刺的最佳施行时间为孕18-23周+6天。在此阶段，羊水量较为充足，胎儿在子宫内的活动空间适宜，不仅便于操作，还能最大程度保障检测的准确性与安全性。

检查方法：羊水穿刺是在B超的引导下，将一根细长的针穿进孕妇的肚皮，然后穿过子宫壁后进入羊腔，抽取羊水。从抽出的羊水中获得胎儿的脱落细胞，然后用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

优点：

①能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

②是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性：

①一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；

②细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

③染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。